Новости всё Наука - iCity.life Рязань

Есть такое очень редкое генетическое заболевание — буллёзный эпидермолиз, характеризующееся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме (скажу прямо: лучше не «гуглите»). От него нет лекарства. Однако благодаря достижениям немецких и итальянских ученых, у тысяч людей по всему миру, страдающих этим жутким недугом, появилась потенциальная возможность с ним справиться.

Исследователи сообщают об успешно проведенном экспериментальном лечении буллёзного эпидермолиза, при котором генетические мутации приводят к хронической травматичности кожного покрова. В данном случае доктора смогли восстановить 80 (!) процентов пораженного эпидермиса с помощью генетически модифицированных клеток кожи. Метод подразумевает нанесение генетически модифицированных кожных лоскутов на дерму, ткань, расположенную под самым внешним слоем кожи. Аналогичный метод ранее применялся на двух других пациентах с аналогичным заболеванием, однако в тех случаях речь шла лишь о небольших участках кожного покрова.

В новом же случае команда, работающая под руководством Мишеля де Лука, эксперта в области стволовых клеток из Университета Модены и Реджо-нель-Эмилии в Италии, сообщает о «спасительной для жизни регенерации практически всей площади эпидермиса пациента».

Пациентом в данном деле выступал семилетний мальчик, которого госпитализировали в одну из больниц Германии еще в июне 2015 года с тяжелым случаем кожных поражений и волдырей, которые в конечном итоге привели к тому, что он потерял практически 80 процентов кожного покрова. Когда все медикаментозные методы оказались безуспешными, родители ребенка согласились на проведение экспериментального лечения, которое давало хотя бы какой-то шанс на то, что их сын сможет выжить. Ученые решили восстанавливать утраченный эпидермис по частям.

Сперва был произведен забор клеток с непораженного участка кожи мальчика. Затем ученые использовали эти клетки в качестве основы для выращивания белковых культур, которые были генетически модифицированы таким образом, чтобы в них отсутствовал ген мутации LAMB3, приводящий к появлению заболевания. На основе этих белковых культур исследователи создали трансгенные эпидермальные трансплантаты, которые впоследствии в рамках трех операций заменили потерянную кожу ребенка новым и здоровым слоем эпидермиса.

Спустя 21 месяц наблюдений с момента последней операции пациент полностью поправился и теперь имеет новую и полностью здоровую кожу, не восприимчивую к обычным повреждениям, что, безусловно, не свойственно для кожи людей с буллёзным эпидермолизом.

«Этого пациента выписали в феврале 2016 года. Его эпидермис в настоящий момент полностью стабилен и обладает естественной прочностью. Никаких волдырей, зуда, мазей и лекарств», — сообщают исследователи в опубликованной статье.

Это, безусловно, удивительный случай для ребенка, чья едва начавшаяся жизнь могла закончиться без подобного уникального метода лечения. Однако команда специалистов признает, что подобное обширное хирургическое вмешательство не всегда необходимо во всех подобных случаях, даже несмотря на их фактическую возможность с научной точки зрения.

«Можно смело утверждать, что клиническая картина пациента (массивная эпидермальная потеря, критическое состояние и неутешительные прогнозы) оказалась необычными для подобных случаев, и наша агрессивная хирургия (обязательная для этого пациента) очень выделяется на фоне клинического течения болезни большинства пациентов с буллёзным эпидермолизом. Однако прогрессивная замена нездорового эпидермиса может осуществляться множеством менее инвазивных хирургических способов, правда на более ограниченных участках тела», — сообщают ученые.

Исследователи также сообщают, что необходим более длительный мониторинг состояния кожи мальчика, чтобы быть уверенными в том, что она останется такой же здоровой с его взрослением. Но если учесть, что по всему миру около 500 000 человек в настоящий момент подвержены развитию различных форм буллёзного эпидермолиза, результат данного лечения, без сомнений, можно назвать выдающимся достижением современной медицины, дающим надежду для многих людей.

Подробное описание проведенной работы немецких и итальянских ученых было опубликовано в журнале Nature.