Ученый: когда люди заболевают, они сразу забывают про "вред" генов
Валерий Ильинский, основатель медико-генетического центра Genotek, рассказал РИА "Новости" о том, почему люди боятся генетических технологий, как текущие генетические открытия могут повлиять на жизнь общества в будущем, и объяснил, почему компания не публикует свои исследования в научных журналах.
Ровно 64 года назад в журнале Nature появилась революционная статья Фрэнсиса Крика, Джеймса Уотсона и их коллег, описывающая молекулярную структуру ДНК. Это открытие, удостоенное Нобелевской премии по медицине в 1962 году, фактически создало новую науку, молекулярную биологию, и послужило основой для тысяч других открытий.
Валерий Ильинский рассказывает о том, как плоды этой науки будут проникать в общество в будущем, и объясняет то, как его компания проводила нашумевшие исследования, посвященные происхождению россиян.
— С момента завершения работы Human Genome Project прошло 14 лет. С тех пор молекулярная биология развивалась со сверхвысокими скоростями. Как вы считаете, успевает ли общественный прогресс за научным?
— Если коротко, то можно говорить, что общественность не успевает. Возможно, это не так уж и плохо, так как это способствует быстрому внедрению новых технологий.
Сегодня получается так, что ученые сначала разрабатывают что-то новое, к примеру, новые виды генной терапии, и пытаются приспособить их к применению на практике. Это долгий процесс, и многие вещи, открытые десятилетия назад, только сейчас становятся готовыми к использованию. В тот момент, когда ученые уже готовы что-то технологически внедрить, у общественности уже есть сформированное мнение о том, надо ли это делать и как можно эту технологию использовать.
То же самое касается расшифровки генома. Завершение проекта было громким событием, однако сам расшифрованный геном человека прикладного значения не имел. Геном не позволяет лечить людей, диагностировать заболевания – он является просто информацией. Прошло лет десять, общественность обсуждала геном, что с ним можно делать, что нельзя, в США появился акт о недопустимости генетической дискриминации со стороны страховых компаний и прочие запреты.
Сейчас, когда мы можем использовать геномные данные для отбора эмбрионов или подбора лекарств при лечении многих заболеваний, у нас уже есть законы, регулирующие подобные процедуры и сформированное мнение общества о том, хорошо это или плохо.
— Сейчас идут активные политические и философские споры вокруг CRISPR/Cas9, пока самой перспективной технологии геномного редактирования. С чем это связано?
— Ситуация тут похожа на то, что происходило вокруг проекта "Геном человека". Когда геном расшифровали, у всех возникло впечатление, что теперь мы все знаем. Затем ученые поняли, что могут сказать, за что отвечает только 2% от всей длины генома. Началась долгая, рутинная и унылая работа.
С CRISPR, как мне кажется, происходит то же самое. Когда технология была открыта, все думали, что сейчас мы научимся редактировать цвет глаз, исправлять мутации и начнется новый век геномных технологий. Но, на самом деле, от открытия технологии в лаборатории до применения ее на практике всегда проходит очень много лет. Слишком много технических нюансов, которые нужно проработать перед внедрением CRISPR в медицину.
По моим ощущениям, до внедрения CRISPR пройдет достаточно времени, чтобы общество и ученые умерили свои аппетиты. Уже сейчас можно сказать, что она явно позволит лечить некоторые наследственные заболевания, но это не изменит мир на глобальном уровне. Мы не сможем моментально вылечиться от всех болезней и стать долгожителями – возможно, что CRISPR вылечит 1% пациентов или даже половину людей с наследственными заболеваниями, но точно не всех.
— Почему другие методики редактирования ДНК не вызывали такой шумихи и найдут ли ученые замену CRISPR/Cas9?
— С точки зрения общественного резонанса CRISPR отличается от других технологий редактирования генома не столько своим научным содержанием, сколько тем, что ей повезло стать популярной. О существовании других методик редактирования ДНК общественность и политики просто не знают. Конечно, есть объективные причины того, почему CRISPR стал популярен, но в большей степени все это случайно.
Причины, по которым сейчас в США и других странах думают о мораториях и запретах CRISPR, как мне кажется, больше связаны с религиозной сферой. Эта технология вмешивается в сакральные процессы в понимании многих людей — развитие, излечение, изменение человека. Примерно то же самое происходило с ЭКО: некоторые его противники до сих пор настаивают на том, что данная процедура не этична.
Кроме того, люди часто не понимают масштабов применения геномных технологий. К примеру, нашумевшая недавно процедура по зачатию ребенка от трех родителей – число подобных процедур не превысит ста в год, но зато сама дискуссия была очень широкой и бурной.
До тех пор, пока подобная проблема не приходит в семью конкретного человека, он всегда выступает против искусственного зачатия или генной терапии. Но когда он сталкивается с ней, в его голове все меняется: он верит в бога, но и на ЭКО согласен. Здесь, как мне кажется, будет то же самое – все изначально были против ЭКО, а сейчас люди активно идут на подобные меры. Возникает выбор: или ты остаешься со своими убеждениями, но без детей, или же ты решаешь для себя эту этическую проблему.
— Сталкивались вы с неприятием или агрессией со стороны общества или даже органов власти?
— Мы не занимаемся революционными и экспериментальными технологиями, поэтому подобные проблемы нас фактически не касаются. Мы внедряем только те технологии, которые можно использовать в медицинских целях. Генетические исследования, которыми мы занимаемся, давно используются, и все знают, для чего они необходимы.
В отличие CRISPR и ЭКО, мы просто даем информацию. Конечно, есть люди, которые считают, что знания о предрасположенностях к определенным болезням могут не помочь, а усугубить ситуацию, но такой аргумент можно применить к любой вещи. К примеру, увидит метеозависимый человек прогноз неблагоприятной погоды и сделает с собой что-то нехорошее.
— Учитывая новизну сферы, возникает вопрос стандартов – можно ли результаты ваших генетических тестов сравнивать и комбинировать с данными из зарубежных геномных банков, таких как 23andMe?
— Государственных стандартов по интерпретации данных генетического исследования, действительно, не существует – пока есть только стандарты того, насколько качественно мы должны расшифровать ДНК. Интерпретация результатов пока не регулируется специальными протоколами, и, более того, пока нет представлений о том, как это вообще можно регулировать.
На Западе есть определенные стандарты в этой области, но они тоже находятся в зачаточном состоянии. При этом, те компании, которые занимаются этим бизнесом, используют примерно одни и те же алгоритмы и принципы для интерпретации данных. Маркеры, которые использует Genotek и 23andMe, совпадают на 90%, и принципиальных различий между их наборами нет.
Единственным отличием между ними являются базы данных, которые используются для интерпретации результатов для каждого человека. Каждый биотехнологический центр накапливает такие данные и использует их для определения того, как часто различные болезни встречаются среди носителей тех или иных вариантов генов в рамках конкретной популяции, то есть в стране, где эта компания работает.
Это означает, что мы не сможем проанализировать геном американца так же хорошо, как 23andMe, и наоборот: россиянину нет смысла сравнивать свой геном с геномом среднестатистического жителя США, так как там совершенно другие частоты, другая статистика, другие риски.
— Если заглянуть далеко в будущее, будет ли этичным отбор эмбрионов по каким-то физическим или эстетическим характеристикам? Должно ли в это вмешиваться государство?
— В принципе, подобные процедуры делаются уже сегодня. При искусственном оплодотворении проводится так называемая предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), позволяющая отобрать только здоровые эмбрионы при наличии опасных мутаций у родителей.
Подобный отбор в России разрешен только по медицинским показаниям – нельзя выбрать голубоглазого мальчика или девочку. С другой стороны, многие страны Европы позволяют это сделать: у меня есть знакомые, которые уезжали в Европу для зачатия ребенка определенного пола. То есть можно сказать, что некие рамки в данном случае уже были заданы, причем без широкой дискуссии.
Самая острая дискуссия, на мой взгляд, развернется вокруг того, является ли предрасположенность к конкретным болезням "медицинским показанием". К примеру, могут существовать маркеры, говорящие о почти 90% вероятности развития болезни Альцгеймера – но не 100%. Есть вероятность, что болезнь не возникнет, или вы просто не доживете до старости.
Сейчас такие вопросы решаются на уровне отдельных врачей, считают они это допустимым или нет. Я встречал врачей, которые берут на себя роль "верховного судьи", который решает, что для одних заболеваний это допустимо, а для других нет. И когда спрашиваешь их о причинах, почему они это делают, они говорят, что это просто не этично.
— Исследование вашей компании о происхождении россиян вызвало много дискуссий. Не могли бы вы рассказать, как вы отбирали данные?
— Это исследование можно разделить на две части. Первая является алгоритмической – как именно определить, к какой группе относится тот или иной участок, а вторая – понять, как интерпретировать результаты клиента.
На самом деле, мы не изобретали алгоритм, а внедрили в свою работу те подходы, которые используются различными компаниями. Мы берем некую выборку людей, которых мы считаем коренными жителями определенной территории, исследуем их геномы и пытаемся найти те варианты, которые чаще встречаются среди этой популяции, чем среди других людей. Подобным же образом этническое происхождение определяют 23andMe, Family Tree DNA и другие корпорации, предлагающие такие услуги.
Помимо этого, есть открытые данные по некоторым российским популяциям, которые используем мы и некоторые другие компании. В данном случае, "русские" это не национальность, а происхождение, коренной житель центральной России, чьи предки жили здесь в обозримом прошлом. Иначе говоря, у нас есть определенная группа людей, которые сами говорят, что они их предки всегда жили здесь и не приехали откуда-то.
Их маркеры мы считаем признаками коренных русских, и их наличие в геноме случайного человека говорит о том, что часть его предков жила на территории центральной России. Дальше мы брали всех людей, которые к нам приходили, не сегрегируя их, и анализировали их происхождение подобным образом. То, откуда приходили к нам эти люди, какого пола, возраста и достатка они были, никак не влияло на результаты исследования. Конечно, были определенные особенности, такие как отсутствие народов Севера в нашей выборке, но в целом мы не думаем, что что-то исказило наши результаты.
Почему доля русских в геноме текущих жителей России оказалась маленькой? На самом деле, эти 16% не так уж и мало – не секрет, что россияне – достаточно "перемешанный" народ, и наши выводы в целом совпадают с тем, что происходило в истории страны. К нему надо относиться не с точки зрения цифр и меряться "русскостью" – это обобщенные данные, которые стоит рассматривать в контексте исторического развития России.
В этом отношении мы очень похожи на Соединенные Штаты – у них нет чистой нации, можно сказать, что чистых "генетических русских" в принципе не существует. Кто такой американец? Это огромная смесь из выходцев разных этнических групп, в отличие от некоторых стран Европы, более гомогенных с точки зрения генетики. Там будет не 16%, а 80%.
— В России гены, ГМО и прочие вещи, связанные с генетикой и молекулярной биологией, воспринимаются негативно. Как мы можем от этого избавиться?
— Когда люди не понимают предмета дискуссии, очень сложно вести какой-то осмысленный диалог и возможна аргументация только на уровне "я согласен" или "я не согласен". Поэтому дискуссии такого типа могут вестись только среди ученых, а до людей от них доходит то, что мало касается самой проблемы.
К примеру, если взять ГМО – его безопасность проверяли бесчисленное число раз, но без наличия у людей понимания того, как именно осуществляются такие проверки, невозможно будет убедить в том, что подобные продукты не угрожают их здоровью.
Или если взять наши тесты – к нам часто приходят люди, которых по каким-то причинам не устраивают результаты их генеалогических тестов, и начинают горячо убеждать нас в том, что их папа или мама принадлежали к каким-то другим этническим группам. Периодически к нам обращаются "родственники династии Романовых" и просят доказать это. Никуда от этого не деться, и люди просто не понимают, как работают генетические тесты и домысливают себе что-то сами.
Тут есть еще одна закономерность – то, что выходит в публичную дискуссию, чаще всего запрещается. Примером этого является ГМО и генная терапия.
Население в целом у нас боится всего нового, и политикам-популистам это дает удобный шанс "позаботиться" о здоровье населении и заблокировать их.
Генетические тесты не вышли на такой уровень, и слишком много людей, в том числе врачи, понимает, зачем это нужно и почему это полезно. Поэтому все дискуссии вокруг этики парируются тем, что подобные "неэтичные" вещи позволяют жить дольше.
В силу этого я не думаю, что отношение к ГМО и подобным неоднозначным вещам когда-либо улучшится, так как политики, желающие увеличить свою популярность борьбой с ГМО, никуда не пропадут.